Hva er Rett syndrom? Alt om sykdommen hørtes ut: årsaker, symptomer, utviklingstrinn, diagnose og behandling av patologi. Rett syndrom (RTT, deformasjon av MECP2 -genet) er en sykdom på gennivå, som er forårsaket av alvorlig mental retardasjon på grunn av dysfunksjon i sentralnervesystemet hos mennesker. Som praksis viser, er jenter mest utsatt for denne patologien. Det er nødvendig å forstå alle nyansene til denne farlige sykdommen, som er arvet.
Beskrivelse av sykdommen Rett syndrom
Selve begrepet indikerer at det har fått navnet sitt til ære for oppdageren. Det er to versjoner angående datoen da verden lærte om denne nevropsykiatriske sykdommen. Rett syndrom ble oppdaget i 1954, beskrevet i 1966, og kunngjort og anerkjent av publikum i 1983.
Andreas Rhett, nevrolog og barnelege fra Østerrike, studerte regresjonen av mental utvikling hos barn, og spesialisten var interessert i to av hans unge pasienter. Det kliniske bildet av jentesykdommen var radikalt forskjellig fra alle tilfeller han kjente, hørtes ut i medisin. Lyst på dette paradokset bestemte Andreas Rhett seg for å reise over hele Europa for å finne barn med lignende tegn på patologi. I 1966 presenterte han for det vitenskapelige råd resultatene av forskningen hans, som ikke gjorde inntrykk på hans nevrologkolleger.
Som en uavhengig sykdom begynte Rett syndrom å skille seg ut i 1983 på grunn av betydelige tillegg til hovedideen fra den svenske forskeren B. Hagberg. Det var han som tydelig ga uttrykk for symptomene på den pågående patologien, noe som gjorde det mulig å lage et generelt klinisk bilde av den lydde anomalien.
1999 er et gjennombrudd i studiet av denne sykdommen takket være forskningen fra den amerikanske forskeren av libanesisk opprinnelse H. Zogby og hennes team. Det var disse innovatørene som gjorde det mulig for første gang å diagnostisere det beskrevne avviket fra normen på genetisk nivå, og avsløre mekanismen for forekomsten.
Etter mange studier av spesialister kan det generelt konkluderes med at Rett syndrom er et vanlig tull (forkortelse eller forlengelse av det kodede proteinet) eller missense mutasjon (aminosyreerstatning) av MECP2 -genet (medlem av proteinfamilien, genmodulator) transkripsjon). En lignende X-koblet patologi oppdages i heterozygoter, som hovedsakelig angår jenter. Hvis vi snakker om en mutasjon av hemizygoter, er resultatet for dem dødelig.
Det er av denne grunn at Rett syndrom hos gutter er et unikt tilfelle (unntaket er flere atypiske former for sykdommen og tilstedeværelsen av et ekstra X -kromosom), fordi det i dem er praktisk talt uforenlig med liv (intrauterint fosterdød eller død av et barn når de fyller 2 år). Enkelt sagt, den opplyste patologien er en manifestasjon av mental retardasjon hos en person, som er arvet. Utviklingen av sykdommen fører til nevrologiske problemer og dysfunksjon i muskuloskeletale systemet. Med forbehold om alle anbefalinger fra leger og riktig omsorg, kan en person med lignende diagnose leve opptil 50 år.
Årsaker til Rett syndrom
Etiologien til denne patologien er ganske komplisert ikke bare for en vanlig mann på gaten, men også for legene selv. Hovedårsakene til Rett syndrom kan uttrykkes av følgende hypoteser:
- Genmutasjon … I utgangspunktet ble det antatt at det var incest (familiebånd) som fører til slike katastrofale konsekvenser i form av en progressiv X-koblet sykdom.
- Bryting av X -kromosomet (deformasjon av problemområdet i den korte armen) … Denne patogenesen bidrar til endringer i hjernen, som fortsetter til barnet fyller fire år.
- Mangel på nevrotrofiske faktorer … Den høres avbrutte utviklingen forårsaker deformasjon av de nedre motoriske nevronene, basale ganglier, og ryggmargen er involvert i denne patologiske prosessen.
Det er et faktum at Rett syndrom er arvelig. Det er imidlertid fortsatt ingen enighet blant spesialister om arten av dannelsen av en lydd X-koblet sykdom.
De viktigste symptomene og stadiene av Rett syndrom
Det skal bemerkes at opp til 4-5 måneder manifesterer den beskrevne patologien seg ikke visuelt på noen måte. Et spedbarn kan avvike fra andre friske babyer bare ved at det har noen symptomer på hypotensjon og ubetydelig muskel slapphet er registrert. Etter denne perioden kan imidlertid følgende symptomer på Rett syndrom bestemmes hos et barn:
- Nedsatt mental funksjon … CRD er det viktigste kjennetegnet på X-koblet sykdom. Samtidig uttrykkes mental utvikling i fravær av kognitiv aktivitet hos barnet og hans psykiske utviklingshemming.
- Upassende bevegelse … De har en repeterende og repeterende natur, som ikke kan la seg legge merke til av andre. Hendene til et barn (og deretter en voksen) med Rett syndrom er konstant rastløse. Han berører utrettelig fingrene, klapper i håndflatene og gjør bevegelser som ligner å vaske hender.
- Problemet med proporsjonene i figuren … For det første, i slike pasienter, samsvarer ikke vekst med allment aksepterte standarder, fordi det er en betydelig nedgang i den. For det andre er hodet deres mye mindre enn hos en proporsjonalt foldet person (mikrocefali). Ekstremitetene til pasienter med Rett syndrom er også kortere enn normen.
- Pusteproblemer … De kommer til uttrykk i aerofagi (svelging og oppblåsing av luft), apné (brå pustestopp) og hyperventilasjon (feber grunne pust).
- Vanskelighetsgrad … Noen babyer med Rett syndrom lærer det grunnleggende om å snakke først, noe som gir foreldrene håp. Imidlertid er selv disse beskjedne suksessene snart redusert til "nei" til slutt.
- Merkelig gange … Barn med lignende diagnose beveger seg som på stylter, fordi de ikke bøyer knærne. Når de blir eldre, finner noen av dem seg begrenset til rullestoler.
- Skoliose … Dens progresjon er uunngåelig for alle med Rett syndrom. Det oppstår på grunn av dystoni i pasientens muskler med en forferdelig sykdom.
- Epileptiske anfall … De gjentas ganske ofte og begynner å utvikle seg etter at barnet er tre år.
Eksperter uttrykker de fire stadiene av utviklingen av X-vevd sykdom. Det kliniske bildet av hver av dem er som følger:
- 4 måneder - 2 år … I denne alderen er det en forsinkelse i hodens vekst, musklene begynner å svekkes, og interessen for hele verden rundt oss forsvinner helt.
- 2-3 år … I de fleste tilfeller mister barn som bablet og prøvde å gå før 12 måneder sine tilegnede ferdigheter. Det er i den opplyste perioden at barnet begynner å gjøre ukontrollerte bevegelser med hendene.
- 3-9 år gammel … Denne tidsperioden kan kalles et ganske stabilt stadium i sykdomsforløpet. Ekstrapyramidale lidelser (nedsatt bevegelse, muskeltonus) og mental retardasjon er hovedindikatorene for denne perioden.
- 9 år og utover … Etter slutten av det stabile stadiet begynner forstyrrelser i funksjonen til ryggraden og det autonome systemet å utvikle seg, og slike endringer er en irreversibel prosess. Anfallene kan stoppe, men manglende evne til å bevege seg uavhengig oppstår.
Med alle de listede symptomene på sykdommen i Rett -syndromet, er puberteten til et barn med lignende diagnose helt i samsvar med normen. De fire trinnene kan kalles betinget, fordi mye avhenger av de individuelle egenskapene til pasientens kropp og dynamikken i utviklingen av patologi.
Diagnostikk av Rett syndrom
Det er best å dra nytte av mulighetene for moderne genetikk, selv under fødselen. Hvis et slikt forsiktighetstiltak har blitt savnet, bør du raskt søke hjelp fra spesialister ved de første alarmerende symptomene.
For å observere det kliniske bildet av X-vevd sykdom, er det nødvendig å gjennomgå en rekke undersøkelser:
- Nevrolog konsultasjon … Foreldre som har begynt å legge merke til avvik i utviklingen av barnet sitt, bør definitivt besøke en hørbar spesialist. Legen vil analysere babyens livshistorie, vurdere den unge pasientens motoriske og taleferdigheter og måle omkretsen av hodet.
- CT (computertomografi) … Etter konsultasjon med en nevrolog kan denne prosedyren foreskrives. Ved hjelp av denne metoden for å diagnostisere Rett syndrom, blir hjernens tilstand analysert og arrestasjonen av dens utvikling registrert.
- EEG (elektroencefalogram) … Hvis det ved dekoding av resultatet observeres en langsom bakgrunnsrytme, indikerer dette tilstedeværelsen av en X -kromosommutasjon i kroppen.
- Elektrokardiografi … Hos pasienter med Rett syndrom øker risikoen for slag flere ganger. Derfor er denne prosedyren ganske enkelt nødvendig.
- Ultralyd (ultralyd) … Denne typen diagnose avslører underutvikling av individuelle indre organer (lever, nyrer, milt og hjerte) hos en pasient med Rett syndrom. Det er av denne grunn at pasienter med en slik diagnose risikerer plutselig død.
Ganske ofte blir feil deformasjon av MECP2 -genet (når det gjelder den første eller andre perioden) diagnostisert som autisme. Imidlertid er det en viss forskjell mellom disse to patologiene, som en erfaren spesialist alltid vil legge merke til.
Funksjoner ved behandling av Rett syndrom
Forskere over hele verden prøver fremdeles å finne en "mirakelpille" fra den farlige genetiske sykdommen. For øyeblikket kan leger bare stoppe de symptomatiske manifestasjonene av denne sykdommen. Rett syndrom behandles vanligvis med reseptbelagte legemidler og konvensjonelle behandlinger.
Medisiner for Rett syndrom
Hovedformålet med en slik hendelse er å støtte pasientens generelle tilstand og forbedre livskvaliteten. Vanligvis foreskrives følgende behandling for Rett syndrom i dette tilfellet:
- Antikonvulsiva … Hyppige anfall av epilepsi må blokkeres raskt. Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam er de viktigste legemidlene som er foreskrevet for pasienten, og de blir utlevert utelukkende på resept. Dosen settes bare av en spesialist, for hvis stoffet tas feil, har pasienten nervøse tics, hallusinasjoner, allergiske reaksjoner og andre bivirkninger. Nylig har pasienter med denne diagnosen blitt foreskrevet det antikonvulsive stoffet Lamotrigine, som stopper spenningsgaterte natriumkanaler. Det skal imidlertid huskes at antikonvulsiva ikke vil hjelpe mot alvorlige og hyppige anfall.
- Hypnotisk … Det er viktig for en pasient med Rett syndrom å regulere hverdagen. I dette vil han bli hjulpet av å ta Melatonin, som også kalles søvnhormonet. Pasienten kan også foreskrives legemidler med lignende effekt fra gruppen barbiturater. De bør også tas utelukkende som anvist av lege, fordi effekten varierer fra mild sedasjon til anestesi.
- Vaskulære legemidler … De er foreskrevet for å forbedre pasientens blodsirkulasjon. I dette tilfellet er medisiner som Instenon, Sermion og Felodipine foreskrevet for pasienten.
- Nootropiske legemidler … For å stimulere hjernens funksjon ved Retts syndrom, blir vanligvis nevrometabolske midler som Pantogam, Actovegin, Piracetam og Nootopil foreskrevet.
I tillegg til de nevnte medisinene, rådes pasientens pårørende til å kjøpe legemidler som støtter arbeidet til indre organer og korrigerer pasientens oppførsel.
Tradisjonell terapi for Rett syndrom
Rehabilitering for diagnose av RTT bør ikke begrenses til medisinering alene. En ekstremt omfattende behandling vil hjelpe deg med å oppnå positive resultater.
Funksjoner ved tradisjonell terapi:
- Treningsterapi … Fysioterapi i dette tilfellet vil tillate pasienten å korrigere utviklingen av skoliose, som de fleste pasienter med Rett syndrom lider av. I tillegg vil et kompleks av slike aktiviteter, ledsaget av massasjer, hjelpe barnet med å lære å bevege seg.
- Musikkterapi … Metoden i henhold til Tomatis -systemet har en helbredende effekt hvis det er behov for å stimulere hjernen i tillegg. Den berømte franskmannen baserte designene sine på gregorianske sang, klassiske verk (Mozart) og vals.
- Dyreterapi … Rehabilitering med hester, delfiner, hunder og katter blir stadig mer populær. Lærerassistert ridning (hippoterapi) hjelper barnet ditt med å holde svekkede muskler i god form. Delfinbehandling lar den lille pasienten ikke bare bli bedre kjent med dette fantastiske pattedyret, men fornyer også interessen for verden rundt ham.
- Kunstterapi … Det er viktig for et barn med denne diagnosen å kaste seg ikke bare inn i lyden, men også å lære å reagere på best mulig farger. Slike klasser kan utføres både under veiledning av en spesialist og hjemme.
- Hydrorehabilitering … Det er vanskelig å overvurdere effekten på en syk person av massasjer i vann og å ta mineralbad. Behandling på denne måten lar barnet med RTT slappe av litt ved hyppige anfall.
- Jobber med taleferdigheter … Selv om en sønn eller datter med Rett syndrom slutter å snakke, bør du ikke fortvile. Det er nødvendig å søke hjelp fra spesialister som logoped og defektolog.
Se videoen om Rett syndrom:
Rett syndrom hos jenter og gutter (i sjeldne tilfeller) er en alvorlig og uhelbredelig sykdom. Derfor er det nødvendig å organisere pasienten riktig omsorg for å opprettholde sin generelle tilstand. Mange forskningssentre leter etter medisiner for denne patologien. Noen forsøk på mus har allerede gitt positive resultater, noe som gir håp om helbredelse i fremtiden for pasienter med en slik diagnose.
